Kelahiran seorang bayi merupakan hal yang dinanti oleh hasil dari cinta kedua orang tuanya. Sebagai orang tua, pasti akan mengusahakan dan berharap bayinya lahir dengan baik dan sehat. Namun, mungkin ada pula yang harus menerima fakta bahwa bayi yang dilahirkannya mengalami down syndrome/sindrom down.
Down syndrome merupakan kondisi kromosom genetik yang mengalami kelainan sejak bayi. Kromosom dengan jumlah yang berlebih dan tidak tepat ini yang menyebabkan bayi lahir dengan kondisi Down Syndrome.
Untuk situasi kasus Sindrom Down di Indonesia mengalami peningkatan. Diambil dari Pusat Data dan Informasi Kementrian Kesehatan RI (Infodatin) Down Syndrome Tahun 2019, menginfokan bahwa kasus baru Sindrom Down pasien rawat jalan di Rumah Sakit di Indonesia berdasarkan data SIRS Online laporan tahun 2015 (2.488), lalu 2016 (2.598), dan 2017 (2.776).
Penyebab dari Down Syndrome ini terjadi dikarenakan kesalahan pembelahan sel yang terjadi pada saat embrio yang disebut “nondisjunction” embrio yang biasanya mengahsilkan 2 salinan kromosom 21, justru menghasilkan 3 salinan kromosom 21. Akibat dari hal ini, bayi menjadi memiliki 47 kromosom bukan 46 kromosom seperti pada normalnya.
Jenis Down Syndrome
Mosaicism, kondisi dimana kombinasi sel beberapa mengandung 46 kromosom biasa dan beberapa mengandung 47 kromosom.
Translocation, kondisi ketika jumlah total kromosom dalam sel tetap 46, namun salinan kromosom 21 penuh atau parsial tambahan melekat pada kromosom lainnya.
Trisomi 21, Sekitar 95% penyebab dari sindrom down adalah trisomi 21. Maksud dari trisomi 21 adalah kondisi seorang anak yang memiliki tiga salinan pada kromosom 21 di semua selnya. Kondisi ini terjadi karena adanya pembelahan sel abnormal selama masa perkembangan sel sperma atau sel telur.
Bagaimana Mengetahuinya
Untuk mengetahui kondisi kelainan yang menyebabkan Down Syndrome, dapat dilakukan Pemeriksaan NIPT (Non-Invasive Prenatal Test). Pemeriksaan ini adalah screening untuk mendeteksi kelainan pada janin yang dapat dilakukan secara non-invasive, yaitu melalui darah Ibu Hamil. Pemeriksaan NIPT akan mendeteksi ada tidaknya kelainan kromosom yang diperkirakan berhubungan dengan Down Syndrome.
Pemeriksaan ini dianjurkan untuk dilakukan pada usia kehamilan mulai dari 10 Minggu. Nantinya, sampel darah dari pembuluh darah vena Ibu Hamil diambil sebanyak 10 mL, sehingga aman bagi janin dan tidak berpotensi negatif lainnya. Metode yang digunakan pada pemeriksaan NIPT yaitu Metode NGS (Next Gen Sequencing). Metode ini memiliki tingkat keakurasian, sebagai berikut:
– Sensitivitas > 99.9%
– Spesifitas > 99%
– Hasil diperoleh dalam 10–14 hari
Baca juga: Pemeriksaan Untuk Deteksi Dini Kemungkinan Down Syndrome dengan CITOGen NIPT
Faktor Risiko Sindrom Down
Faktor untuk bayi yang memiliki risiko mengalami Sindrom Down juga bermacam. Hanya pada umumnya adalah sebagai berikut:
1. Usia Ibu Saat Hamil, semakin bertambahnya usia Ibu pada saat kehamilan semakin tinggi probabilitas mempunyai anak Sindrom Down. Hal ini disebabkan oleh sel telur wanita yang usianya lebih tua berisiko mengalami pembelahan kromosom yang tidak tepat. Selain itu rahim wanita yang mendekati usia menopause dan risiko infertilitas juga meningkatkan potensi melahirkan bayi Sindrom Down.
2. Pernah Melahirkan Bayi Down Syndrome Sebelumnya, hal ini juga berlaku untuk orang tua yang memiliki sindrom down translokasi yang dapat berpengaruh pada bayinya.
3. Jumlah Saudara Kandung dan Jarak Lahir, sama seperti usia saat Ibu mengandung, risiko ini juga semakin meningkat bila jarak antar kehamilan terlalu jauh. Apalagi Ibu mengandung anak pertamanya pada usia yang cukup tua.
4. Kekurangan Asam Folat, hal ini dipicu oleh kerja metabolisme tubuh yang kurang optimal dalam memecah asam folat. Penurunan metabolisme asam folat bisa berpengaruh terhadap pengaturan epigenetik untuk membentuk kromosom.
5. Faktor Lingkungan, faktor dari benda asing, paparan radiasi bahan kimia, dan zat asing selama masa kehamilan dapat menjadi faktor risiko. Selain itu, tentu merokok pada saat masa kehamilan tidak diperbolehkan. Karena dapat menyebabkan rantai kromosom lebih pendek, kelainan jantung, dan otak pada bayi.
Ciri-ciri Penderitanya
Bayi dapat didiagnosa melalui roman mukanya, hal-hal yang dapat dilihat di antaranya adalah:
- Lemah Otot
- Profil Muka yang Datar
- Bentuk Mata yang Ke Atas
- Bentuk Telinga yang Abnormal
- Satu Garis Horizontal Pada Telapak Tangan
- Kelenturan yang Berlebihan Pada Persendian
- Hanya Terdapat Satu Sendi pada Jari Kelingking
- Lipatan Pada Ujung Mata
- Jarak yang Berlebihan Antara Jempol Kaki dan Telunjuk Kaki
- Lidah Besar Yang Tidak Sebanding Dengan Mulutnya
Baca juga: Penyakit Autoimun (Arti, Gejala, dan Pemeriksaannya)
Sahabat harus tetap waspada, terutama kepada yang akan segera melakukan pernikahan dan kehamilan. Cek dahulu kondisi genetik Sahabat. Pemeriksaan NIPT juga dapat Sahabat lakukan ketika sudah mengandung pada usia mulai dari 10 Minggu. Laboratorium Klinik CITO memiliki pelayanan Pemeriksaan NIPT yang masuk pada kelompok brand baru CITOGen. Untuk informasi lebih lanjut, Sahabat dapat lakukan konsultasi Dokter dahulu menggunakan fitur Ready Dokter.
