Sahabat Sehat CITO pasti banyak yang belum tahu jika kelainan pada genetik bayi dapat diketahui melalui Pemeriksaan NIPT? Lalu apa fungsi pemeriksaan NIPT? Pemeriksaan ini adalah screening untuk mendeteksi kelainan pada janin yang dapat dilakukan secara non-invasive, yaitu melalui darah Ibu Hamil.
Kelainan genetik yang paling umum biasanya disebabkan karena kelebihan TRISOMI. Lalu, apa itu TRISOMI? Trisomi adalah materi genetik manusia yang tersusun dalam 23 pasang kromosom (46, XX untuk Perempuan dan 46, XY untuk Laki-laki).
Jadi, ketika ada penambahan satu pasangan kromosom/disebut sebagai trisomi akan menyebabkan kelainan pada genetik bayi. Biasanya, ada tiga jenis Trisomi yang paling sering ditemui, yaitu:
– Trisomi 18 yang biasa disebut Edward Syndrome
– Trisomi 21 atau Down Syndrome
– Dan, Trisomi 13 atau Patau Syndrome
Kapan Melakukan Pemeriksaan NIPT?
Lalu, sebaiknya kapan harus periksa NIPT? CITO menganjurkan pemeriksaan ini pada usia kehamilan mulai dari 10 Minggu. Ibu Hamil dapat membawa surat rujukan dari Dokter atau bisa juga untuk datang langsung sendiri. Nantinya, sampel darah dari pembuluh darah vena Ibu Hamil diambil sebanyak 10 mL, sehingga aman bagi janin dan tidak berpotensi terjadi keguguran.
Untuk, metode yang digunakan pada pemeriksaan NIPT di CITO menggunakan:
– NGS (Next Generation Sequencing)
– Ÿ Sensitivitas > 99.9%
– Ÿ Spesifitas > 99%
– Ÿ Hasil diperoleh dalam 7–10 hari kerja setelah sampel diterima
Apa saja Pilihan Pemeriksaan NIPT?
– Paket Lite (Trisomi 13, 18, 21 & Jenis Kelamin)
– Paket Basic (Trisomi 13, 18, 21, Jenis Kelamin, Aneuploidi Kromosom Seks)
– Paket Premium (Trisomi 13, 18, 21, 9, 16, 22 Jenis Kelamin, Aneuploidi Kromosom Seks, Kromosom Lainnya, Microdeletion)
Selanjutnya apa yang harus dilakukan setelah Tes NIPT?
Ibu Hamil dapat membawa hasil pemeriksaan NIPT kepada Dokter yang merujuk. Atau jika Ibu melakukan pemeriksaan sendiri, dapat berkonsultasi langsung dengan Konselor Genetika Laboratorium Klinik CITO yaitu dr. Muflihatul Muniroh, M.Si, Med, Ph.D untuk mendapatkan penjelasan tentang hasil pemeriksaan NIPT yang didapatkan.
Sekarang sudah jelas ya, apa itu Pemeriksaan NIPT dan seberapa penting pemeriksaan ini. Segera kunjungi Cabang CITO terdekat lakukan Pemeriksaan NIPT karna tersedia di seluruh Cabang Laboratium Klinik CITO. Atau Sahabat bisa konsultasikan dahulu mengenai NIPT ini melewati Ready Dokter. Sekian dulu dan jangan lupa cek kondisi genetik calon buah hatimu ya!