Kenali Risiko Talasemia. Penyakit yang Berasal dari Genetik

Talasemia merupakan seratus persen kelainan genetik yang diturunkan orang tua pada anak. Talasemia bukan hanya anemia biasa. Di balik tubuh yang cepat lelah atau wajah yang terlihat pucat, mungkin terdapat kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua. Menariknya, individu bisa memiliki gen talasemia tanpa menunjukkan gejala yang signifikan dan hanya menyadari kondisi itu saat melakukan tes darah. Kondisi inilah yang membuat risiko talasemia penting untuk diketahui sejak awal, terutama bagi pasangan yang tengah merencanakan pernikahan atau kehamilan. Pemeriksaan dasar bisa jadi langkah krusial dalam memahami status kesehatan serta mengetahui potensi pewarisan talasemia kepada anak. Ada juga talasemia mayor. Penderita talasemia mayor umumnya membutuhkan tranfusi darah rutin jangka panjang serta pengobatan untuk mencegah komplikasi.

Apa Itu Talasemia?

Talasemia merupakan gangguan darah yang diwariskan melalui gen dan mengakibatkan tubuh tidak dapat memproduksi hemoglobin dengan jumlah yang memadai. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang berperan mengangkut oksigen ke seluruh jaringan tubuh. Saat produksi hemoglobin terhambat, sel darah merah tidak dapat berfungsi secara maksimal yang dapat mengakibatkan anemia. Talasemia adalah suatu kelainan genetik, jadi bukan penyakit yang disebabkan oleh pola makan atau gaya hidup tertentu. Penyebab utama yang menentukan risiko talasemia adalah keberadaan gen pembawa dari orang tua. WHO juga mengidentifikasi talasemia sebagai salah satu gangguan sel darah merah yang dapat mengakibatkan anemia. WHO Tahun 2025 mengidentifikasi talasemia sebagai salah satu penyebab utama anemia yang disebabkan oleh kelainan genetik pada sel darah merah.

Risiko Talasemia Berasal dari Gen yang Diwariskan

Salah satu hal yang sering terlupakan adalah seseorang bisa menjadi pembawa gen talasemia tanpa merasakan gejala yang serius. Keadaan ini dapat menyebabkan status pembawa sifat tetap tidak diketahui selama bertahun-tahun. CDC Tahun 2024 menjelaskan bahwa talasemia diturunkan dari orang tua kepada anak melalui gen. Tingkat keparahan penyakit bisa bervariasi, tergantung pada tipe kelainan genetik yang ada. Risiko meningkat saat kedua orang tua adalah pembawa gen talasemia. Dalam situasi ini, ada kemungkinan anak mewarisi gen yang mengakibatkan talasemia, sehingga berisiko mengalami bentuk penyakit yang lebih parah. Dengan kata lain, seseorang yang tampak sehat belum tentu terhindar dari gen talasemia. Inilah sebab mengapa pemeriksaan pembawa gen menjadi elemen krusial dalam usaha mencegah talasemia.

Bagaimana Pola Penurunan Talasemia?

Berikut adalah pola penurunan risiko talasemia:

• Jika kedua orang tua pembawa sifat: 25% kemungkinan anak sakit, 50% kemungkinan anak pembawa sifat, 25% kemungkinan anak normal.
• Salah satu orang tua pembawa sifat: 50% kemungkinan anak normal, 50% kemungkinan anak pembawa sifat.
• Salah satu orang tua talasemia mayor: 100% kemungkinan anak pembawa sifat
• Talasemia mayor menikah dengan pembawa sifat: 50% kemungkinan anak pembawa sifat, 50% kemungkinan anak sakit.

Siapa yang Memiliki Risiko Talasemia?

Risiko talasemia membutuhkan perhatian khusus pada seseorang yang memiliki anggota keluarga dengan talasemia. Berikut seseorang yang memiliki risiko talasemia:

• Mempunyai orang tua, saudara, atau anggota keluarga dekat yang menderita talasemia.
• Memiliki latar belakang keluarga yang menjadi pembawa gen talasemia.
• Memiliki anggota keluarga yang secara teratur memerlukan transfusi darah.
• Memiliki hasil tes darah dengan kadar hemoglobin, MCV, atau MCH yang berada di bawah nilai normal.
• Sedang dalam fase reproduktif dan ingin mengecek kondisi genetik sebelum merencanakan kehamilan.

Riwayat keluarga menjadi informasi krusial karena adanya talasemia di antara anggota keluarga dapat meningkatkan peluang seseorang menjadi pembawa gen tersebut. Namun, kurangnya riwayat keluarga yang diketahui tidak berarti bahwa risiko secara otomatis tidak ada. Seseorang bisa menjadi pembawa gen meskipun tidak pernah mengetahui ada anggota keluarga yang memiliki talasemia.

Talasemia Mayor Bisa Tanpa Gejala

Talasemia memiliki variasi tingkat keparahan. Pada pembawa gen talasemia minor, individu dapat tampak sehat dan tidak mengalami masalah yang signifikan. Kondisi ini sering kali menyebabkan talasemia tidak segera teridentifikasi. Sebaliknya, talasemia yang lebih parah dapat mengakibatkan anemia karena tubuh tidak memproduksi hemoglobin yang cukup. CDC Tahun 2024 mengungkapkan bahwa kurangnya hemoglobin dapat mengurangi daya angkut oksigen dalam darah, sehingga seseorang dapat merasakan kelelahan, kelemahan, atau kesulitan bernapas. Dalam situasi tertentu, individu dengan talasemia berat memerlukan transfusi darah secara rutin. Transfusi berperan dalam menambah jumlah sel darah merah yang dapat mengangkut oksigen ke jaringan tubuh.

Cara Mencegah Talasemia

1. Cek Kesehatan

Saat anak berusia 2 tahun dan menginjak kelas 7. dengan cek kesehatan membantu mengetahui apakah seseorang memiliki kemungkinan membawa sifat talasemia sejak usia dini. Kemenkes RI Tahun 2023 menyarankan skrining bagi kelompok berisiko, seperti keluarga penderita talasemia, remaja, mahasiswa, dan pasangan yang akan menikah. Skrining bisa dilakukan dengan tes darah lengkap yang mencakup hemoglobin (Hb), volume korpuskular rata-rata (MCV), dan hemoglobin korpuskular rata-rata (MCH), lalu dilanjutkan dengan pemeriksaan tambahan jika ada hasil yang mencurigakan.

2. Pemeriksaan Kesehatan Calon Pengantin

Membantu calon pasangan memahami risiko mewariskan risiko talasemia serta menjadi pertimbangan dalam merencanakan kehidupan berkeluarga. Saat dua pembawa sifat talasemia memiliki keturunan, ada kemungkinan anak mengalami talasemia mayor di setiap kehamilan. Kemenkes RI mengungkapkan bahwa kemungkinan tersebut adalah 25%. Oleh karena itu, memahami status genetik sebelum menikah bukan hanya sekadar pemeriksaan kesehatan biasa. Langkah ini adalah bagian dari perencanaan keluarga yang didasarkan pada informasi medis.

3. Pemeriksaan Kehamilan

Dilakukan sesuai indikasi medis. Dengan pemeriksaan kehamilan dapat membantu mendeteksi kemungkinan talasemia selama kehamilan, sesuai dengan kebutuhkan dan rekomendasi dokter. Petunjuk Penanganan Talasemia dari Kementerian Kesehatan RI Tahun 2024 menyatakan bahwa wanita hamil sebaiknya melakukan skrining talasemia dengan pemeriksaan hematologi rutin dan analisis darah tepi. Jika ada kecurigaan mengenai talasemia, analisis hemoglobin dapat dilaksanakan. Apabila ibu terdiagnosis talasemia, disarankan agar pasangan juga melakukan skrining. Jika keduanya memperoleh hasil positif, disarankan untuk menjalani konseling genetik.

4. Lakukan Konseling Genetik Jika Ditemukan Pembawa Sifat

Hasil pemeriksaan talasemia seharusnya tidak diinterpretasikan secara terpisah. Apabila individu atau pasangan diketahui sebagai pembawa gen talasemia, konseling genetik dapat memberikan penjelasan mengenai makna hasil tes dan peluang penurunan sifat kepada anak. CDC menjelaskan bahwa konseling genetik dapat mendukung individu dan keluarga dalam memahami dampak kondisi genetik terhadap kesehatan serta membantu memutuskan apakah diperlukan pemeriksaan genetik. Konseling juga bisa membantu memahami hasil tes dan pilihan tindakan selanjutnya. CDC Tahun 2024 secara khusus menyarankan agar dilakukan konseling genetik sebelum kehamilan bagi individu yang menderita talasemia atau merupakan pembawa sifat talasemia serta memiliki latar belakang riwayat talasemia dalam keluarga.

Jangan Tunggu Gejala, Kenali Risiko Talasemia Lebih Awal

Talasemia sejatinya disebabkan oleh faktor genetik, namun pengaruhnya dapat diatasi melalui peningkatan kesadaran dan deteksi yang lebih awal. Mempelajari latar belakang keluarga, melakukan pemeriksaan, mengetahui status pembawa gen, serta memperoleh konseling genetik jika diperlukan adalah serangkaian langkah yang dapat mengurangi risiko talasemia pada generasi mendatang.
Untuk pasangan yang tengah mempersiapkan pernikahan, cek talasemia dapat menjadi salah satu aspek dari persiapan kesehatan keluarga. Untuk keluarga dengan riwayat talasemia, skrining bisa membantu mengenali anggota keluarga lain yang mungkin menjadi pembawa sifat.

Tidak perlu menunggu adanya keluhan untuk mulai memperhatikan. Semakin cepat risiko talasemia terdeteksi, semakin banyak data yang bisa digunakan untuk membuat keputusan kesehatan yang tepat.
Laboratorium Medis CITO hadir untuk memenuhi kebutuhan pemeriksaan kesehatan melalui layanan laboratorium yang dapat disesuaikan dengan kebutuhan analisis. Data tentang layanan dan pemeriksaan dapat ditemukan melalui aplikasi Beranda CITO. Untuk memperoleh informasi kesehatan, layanan pemeriksaan, serta penawaran terbaru, ikuti juga Channel WhatsApp CITO.

Innovation for Happiness