Kanker Hingga Penyakit Langka Dapat Dideteksi CITOGen Health Risk


CITOGen Health Risk Mendeteksi Kanker dan Penyakit Langka

CITOGen Health Risk merupakan pemeriksaan screening genetik untuk memprediksi munculnya suatu penyakit tertentu. Pemeriksaan CITOGen Health Risk dapat memeriksa risiko penyakit kanker hingga penyakit yang tergolong langka seperti penyakit pada imun hingga system syaraf. Pemeriksaan ini dibagi menjadi dua macam yaitu:

  • CITOGen Cancer Risk (Tipe Standar)
  • CITOGen Rare Disease (Herediter Cancer: DES, WES, DGS)

CITOGen Health Risk menggunakan metode pemeriksaan NGS (Next Generation Sequencing). Sampel pemeriksaan yang digunakan adalah darah EDTA (6 mL), Saliva dan hasil  akan didapatkan dalam 30 hari. 

CITOGen Cancer Risk (Tipe Standar) Untuk Deteksi Kanker

CITOGen Cancer Risk (Tipe Standart) adalah target panel sequencing yang dirancang untuk menilai mutasi germline di seluruh 113 gen dan 125 polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) untuk tujuan identifikasi dan penilaian risiko poligenik.

Panel Cancer Risk (Tipe Standar) mencakup daftar gen ekstensif yang umumnya terkait dengan kecenderungan turun-temurun terhadap kanker payudara, kanker usus besar, kanker ovarium, kanker usus besar, dan kanker lambung. Panel tersebut mencakup 10.341 probe yang menargetkan 113 gen terkait dengan predisposisi kanker, juga termasuk 48 SNP untuk tujuan penentuan identitas dan gender. Panel Cancer Risk (Tipe Standar)  memungkinkan peneliti untuk mengakses kumpulan konten yang ditentukan ahli untuk menganalisis variasi dalam gen yang sebelumnya terkait dengan kecenderungan kanker. Panel Cancer Risk (Tipe Standar) adalah solusi pengurutan bertarget yang sangat efisien untuk mempercepat deteksi varian yang terkait dengan kecenderungan kanker.

CITOGen Health Risk menggunakan metode pemeriksaan NGS (Next Generation Sequncing). Sampel pemeriksaan yang digunakan adalah darah EDTA (6 mL), Saliva dan hasil  akan didapatkan dalam 30 hari.

Baca juga: NIPT, Pemeriksaan Untuk Deteksi Dini Kemungkinan Down Syndrome

CITOGen Rare Disease Untuk Deteksi Penyakit Langka

Diagnostic Exome Sequencing (DES) merupakan sebuah analisis gen terkenal yang berhubungan dengan penyakit genetik.

Whole Exome Sequencing (WES) merupakan analisis yang luas mencakup sebagian besar gen berhubungan dengan penyakit genetik.

Diagnostic Genome Sequencing (DGS) merupakan analisis lengkap dan komprehensif menenai genom manusia.

CITOGen Rare Disease (Herediter Cancer: DES, WES, DGS) ini mencakup beberapa resiko penyakit langka maupun umum terkait, di antaranya: sistem saraf, sistem endokrin, otorhinolaringologi, sistem imun, mata, ginjal, mitokondria, kardiovaskuler, hati dan usus. CITOGen Rare Disease menggunakan metode pemeriksaan NGS (Next Generation Sequncing). Sampel pemeriksaan yang digunakan adalah darah EDTA (6 mL) dan hasil akan didapatkan dalam 30 hari.

Panel CITOGen Health Risk yang tersedia di Laboratorium Klinik CITO

Nama Panel Gen Target Risiko Penyakit
CITOGen Cancer Risk (Tipe Standar) ACD; DIS3L2; GREM1; PIK3CA; SDHD; AIP; EPCAM; HOXB13; PMS2; SLX4; AKT1; ERCC1; KIF1B; POLD1; SMAD4; APC; ERCC2; KIT; POLE; SMARCA4; ATMERCC3; LZTR1; POT1; SMARCB1; BAP1; ERCC4; MAX; PRKAR1A; SMARCE1; BARD1; ERCC5; MEN1; PTCH1; SPINK1; BLM; FAM175A; MET; PTEN; SPRED1; BMPR1A; FANCA; MITF; RAD50; STK11; BRCA1; FANCB; MLH1; RAD51; SUFU; BRCA2; FANCC; MRE11A; RAD51B; TERF2IP; BRIP1; FANCD2; MSH2; RAD51C; TERT; CASR; FANCE; MSH3; RAD51D; TMEM127; CDC73; FANCF; MSH6; RB1; TP53; CDH1; FANCG; MUTYH; RECQL4; TSC1; CDK4; FANCI; NBN; RET; TSC2; CDKN1B; FANCL; NF1; HBDF2; VHL; CDKN2A; FANCM; NF2; RINT1; WT1; CEBPA; FH; NSD1; RUNX1; XPA; CHEK2; FLCN; NTHL1; SDHA; XPC; CTRC; GALNT12; PALB2; SDHAF2; XRCC2; DDB2; GATA2; PDGFRA; SDHB; DICER1; GPC3; PHOX2B; SDHC. Kanker Tipe: Payudara, Kolorektal, Ovarium, Lambung, dan lainnya.
CITOGen Rare Disease (Herediter Cancer: DES, WES, DGS)

DES: 5870 Gen Termasuk mtDNA

WES: 22000 Gen Termasuk mtDNA

DGS: Whole Genome Termasuk mtDNA

 Ready Dokter: Konsultasi Dokter Online