CITOGen Health Risk merupakan pemeriksaan screening genetik untuk memprediksi munculnya suatu penyakit tertentu. Pemeriksaan CITOGen Health Risk dapat memeriksa risiko penyakit kanker hingga penyakit yang tergolong langka seperti penyakit pada imun hingga system syaraf. Pemeriksaan ini dibagi menjadi dua macam yaitu:
- CITOGen Cancer Risk (Tipe Standar)
- CITOGen Rare Disease (Herediter Cancer: DES, WES, DGS)
CITOGen Health Risk menggunakan metode pemeriksaan NGS (Next Generation Sequencing). Sampel pemeriksaan yang digunakan adalah darah EDTA (6 mL), Saliva dan hasil akan didapatkan dalam 30 hari.
CITOGen Cancer Risk
Citogen Ca Risk merupakan pemeriksaan genomik yang bertujuan untuk menganalisa risiko individu terhadap kanker berdasarkan studi penelitian terkini. Melalui pemeriksaan CitoGen Cancer Risk didapatkan informasi terbaru mengenai tips dan manajemen hidup yang lebih sehat. Selain itu, pemeriksaan CitoGen Cancer Risk ini tidak untuk diagnosa suatu jenis kanker, namun hanya skrining risiko kanker.
CitoGen Ca Risk terbagi menjadi 2 yaitu Ca Risk Wanita dan Ca Risk Pria. Ca Risk Wanita mendeteksi 4 gen (6 SNV) yaitu TNF, BIRC5, HF1A, MTHFR. Ca Risk Wanita untuk prediksi risiko kanker: lambung, kolon/usus, paru, hati, tiroid, payudara, dan serviks. Ca Risk Pria mendeteksi 5 gen (6 SNV): TNF, BIRC5, HF1A, MTHFR, CDH1 untuk prediksi risiko kanker: lambung, kolon/usus, paru, hati, tiroid, dan prostat.
CitoGen Ca Risk diperiksa menggunakan metode Next Generation Sequencing (NGS). Sampel pemeriksaan yang digunakan adalah darah EDTA sebanyak 6 mL dengan hasil 7 hari kerja setelah sampel diterima.
Baca juga: NIPT, Pemeriksaan Untuk Deteksi Dini Kemungkinan Down Syndrome
CITOGen Rare Disease Untuk Deteksi Penyakit Langka
Diagnostic Exome Sequencing (DES) merupakan sebuah analisis gen terkenal yang berhubungan dengan penyakit genetik.
Whole Exome Sequencing (WES) merupakan analisis yang luas mencakup sebagian besar gen berhubungan dengan penyakit genetik.
Diagnostic Genome Sequencing (DGS) merupakan analisis lengkap dan komprehensif menenai genom manusia.
CITOGen Rare Disease (Herediter Cancer: DES, WES, DGS) ini mencakup beberapa resiko penyakit langka maupun umum terkait, di antaranya: sistem saraf, sistem endokrin, otorhinolaringologi, sistem imun, mata, ginjal, mitokondria, kardiovaskuler, hati dan usus. CITOGen Rare Disease menggunakan metode pemeriksaan NGS (Next Generation Sequncing). Sampel pemeriksaan yang digunakan adalah darah EDTA (6 mL) dan hasil akan didapatkan dalam 30 hari.
Panel CITOGen Health Risk yang tersedia di Laboratorium Klinik CITO
| Nama Panel | Gen Target | Risiko Penyakit |
| CITOGen Cancer Risk (Tipe Standar) | ACD; DIS3L2; GREM1; PIK3CA; SDHD; AIP; EPCAM; HOXB13; PMS2; SLX4; AKT1; ERCC1; KIF1B; POLD1; SMAD4; APC; ERCC2; KIT; POLE; SMARCA4; ATMERCC3; LZTR1; POT1; SMARCB1; BAP1; ERCC4; MAX; PRKAR1A; SMARCE1; BARD1; ERCC5; MEN1; PTCH1; SPINK1; BLM; FAM175A; MET; PTEN; SPRED1; BMPR1A; FANCA; MITF; RAD50; STK11; BRCA1; FANCB; MLH1; RAD51; SUFU; BRCA2; FANCC; MRE11A; RAD51B; TERF2IP; BRIP1; FANCD2; MSH2; RAD51C; TERT; CASR; FANCE; MSH3; RAD51D; TMEM127; CDC73; FANCF; MSH6; RB1; TP53; CDH1; FANCG; MUTYH; RECQL4; TSC1; CDK4; FANCI; NBN; RET; TSC2; CDKN1B; FANCL; NF1; HBDF2; VHL; CDKN2A; FANCM; NF2; RINT1; WT1; CEBPA; FH; NSD1; RUNX1; XPA; CHEK2; FLCN; NTHL1; SDHA; XPC; CTRC; GALNT12; PALB2; SDHAF2; XRCC2; DDB2; GATA2; PDGFRA; SDHB; DICER1; GPC3; PHOX2B; SDHC. | Kanker Tipe: Payudara, Kolorektal, Ovarium, Lambung, dan lainnya. |
| CITOGen Rare Disease (Herediter Cancer: DES, WES, DGS) |
DES: 5870 Gen Termasuk mtDNA WES: 22000 Gen Termasuk mtDNA DGS: Whole Genome Termasuk mtDNA |
