BCR-ABL, Pemeriksaan Untuk Diagnosa Leukemia

BCR-ABL Deteksi Leukimia

BCR-ABL adalah pemeriksaan untuk mendeteksi ekspresi fusi protein BCR-ABL yang dapat digunakan untuk mengindentifikasi ada atau tidaknya Kromosom Philadelphia (Ph 1 chr).

Gen BCR akan terfusi dengan gen ABL yang menyebabkan peningkatan aktifitas enzim yang sangat tinggi pada protein ABL. Perpindahan atau translokasi kromosom 9:22 ini dikenali sebagai kromosom Philadelphia (Ph). Terbentuknya kromosom Ph ini jarang terjadi pada orang normal tapi hampir selalu (95%) ditemukan pada kasus kanker darah dengan tipe CML (Chronic Myeloid Leukemia). Dimana merupakan salah satu contoh terjadinya kerusakan genetik pada sel punca (stem cell) darah.

Gen ini mengkode protein yang memiliki aktivitas tirosin kinase yang kuat dan aktif secara konsitutif (mengaktivasi sejumlah protein yang terlibat dalam regulasi siklus sel yang mempercepat pembelahan sel dan mempengaruhi DNA repair).

CML (Chronic Myeloid Leukemia)

Manfaat Pemeriksaan BCR-ABL

Pemeriksaan ini mendeteksi jumlah transkrip BCR-ABL p210 (tipe b3a2 dan b2a2) pada pasien terdiagnosa Chronic Myeloid Leukimia (CML). Serta, untuk memonitor respon pasien terhadap terapi kanker yang di berikan, target P210 (tipeb3a2 dan b2a2).

BCR ABL

  • Pada pasien normal, kromosom 9 dan 22 akan mengatur pembentukn sel darah putih secara normal.
  • Pada pasien dengan leukimia terdapat kromosom yg tidak normal, yang berasal dari penggabungan patahan kromosom 9 dan 22.
  • Penggabungan patahan kromosom 9 dan 22 yang membentuk b2a2 dan b2a3 atau lebih di kenal sebagai kromosom philadelpia p210 banyak ditemukan pada pasien dengan Leukemia Mieloblastik Kronik (CML) dibandingkan pasien leukemia jenis lainnya.

Metode Pemeriksaan di Laboratorium Klinik CITO

Laboratorium Klinik CITO melakukan pemeriksaan dengan metode kuantitatif menggunakan teknologi Quantitative Reverse Transcript (QRT) PCR secara Real-Time (Cepheid GeneXpert BCR-ABL Ultra).

Keuntungan dari teknologi ini adalah sampel yang diperlukan cukup sekitar 5cc darah vena (EDTA), hasil pemeriksaan memiliki angka kuantitatif yang didasarkan dengan skala I.S. (International Scale). Artinya, jumlah BCR-ABL bisa dimonitor sebelum dan sesudah terapi Glivec.

Lebih jauh, penggunaan unit I.S. dalam pelaporan BCR-ABL berarti sudah menggunakan unit yang diterima secara internasional. Dengan demikian apabila dirujuk ke luar negeri, Dokter dari luar negeri juga bisa menafsirkan angka jumlah BCR-ABL secara tepat.

Apabila pemeriksaan dilakukan secara rutin setiap 3 bulan (menurut standar guideline tatalaksana internasional seperti NCCN/National Comprehensive Cancer Network dan ESMO (European Society of Medical Oncology), maka status jumlah gen BCR-ABL bisa diukur secara seksama. Apabila pengobatan berhasil maka jumlahnya harus mengalami penurunan hingga 1000 kali lipat. Apabila tingkat penurunan ini tidak tercapai maka ada kekhawatiran bahwa gen telah mengalami mutasi.

Syarat Untuk Melakukan Pemeriksaan

  1. Pasien bisa langsung datang ke Laboratorium Klinik CITO dengan membawa surat pengantar Dokter.
  2. Sampel yang dibutuhkan adalah darah EDTA sebanyak 6 ml stabil dalam suhu 2–8 derajat Celcius selama 72 jam.
  3. Hari kerja: Setiap hari hari kerja, Senin-Sabtu dengan hasil 1-2 hari berikutnya.
  4. Untuk pelanggan Rumah Sakit/Klinik, packaging sampel rujukan dalam bentuk ice packed dan segera dikirim ke Laboratorium Klinik CITO mengingat stabilitas yang pendek +/- 72 jam. (Penting: Untuk informasi mengenai pengiriman sampel, bisa menghubungi Bagian Rujukan Laboratorium Klinik CITO di jam operasional)