Pemeriksaan Untuk Deteksi Dini Kemungkinan Down Syndrome dengan CITOGen NIPT

Non-Invasive Prenatal Test atau NIPT adalah pemeriksaan skrining untuk mendeteksi kelainan pada janin yang dapat dilakukan secara non-invasive, yaitu melalui darah ibu hamil, sehingga tidak membahayakan janin. Dilakukan untuk mengetahui resiko kelainan genetik tertentu pada bayi, salah satunya adalah kemungkinan down syndrome. Dianjurkan bagi semua ibu hamil melakukan pemeriksaan NIPT pada usia kehamilan mulai 10 minggu. Kemungkinan kelainan genetik yang dapat dideteksi dari NIPT diantaranya: Trisomi (9, 13, 18, 21, 22), aneuploidi kromosom seks, kromosom lain, microdeletion, dan jenis kelamin.

Kelainan Genetik Bayi

Kelainan genetik yang paling umum biasanya disebabkan karena kelebihan TRISOMI. Dan kasus umum dari kelebihan trisomi ini adalah down syndrome. Lalu, apa itu TRISOMI? Trisomi adalah materi genetik manusia yang tersusun dalam 23 pasang kromosom (46, XX untuk Perempuan dan 46, XY untuk Laki-laki). Jadi, ketika ada penambahan satu pasangan kromosom/disebut sebagai trisomi akan menyebabkan kelainan pada genetik bayi, seperti down syndrome. Biasanya, ada tiga jenis Trisomi yang paling sering ditemui, yaitu:

– Trisomi 18 yang biasa disebut Edward Syndrome

– Trisomi 21 atau Down Syndrome

– Dan, Trisomi 13 atau Patau Syndrome

CITOGen NIPT menggunakan metode pemeriksaan NGS (Next Generation Sequncing). Sampel pemeriksaan yang digunakan adalah Whole Blood (10 mL) dan hasil  akan didapatkan dalam 7-10 hari.

Baca juga: Down Syndrome, Mengenai Sebab dan Bagaimana Mengetahuinya

Panel NIPT yang Tersedia di Laboratorium Klinik CITO