Petugas Laboratorium Klinik CITO Mendeteksi Sel BRCA Penyebab Kanker Payudara
SEMARANG – Penyakit kanker merupakan penyebab kematian nomor satu di Asia. Data dari Globocan yang diunggah pada tahun 2020, kanker payudara masih mendominasi penyakit kanker yang menyebabkan kematian. Sementara itu, untuk jumlah kematian yang diakibatkan kanker mencapai lebih dari 22.000 jiwa dan sekitar 10% kanker disebabkan oleh faktor keturunan. Kanker yang disebabkan oleh keturunan (hereditary cancer) sendiri tercatat sebanyak 50% dapat diturunkan ke generasi berikutnya. Sebagai penyebab inti dari kanker payudara sendiri adalah adanya sel mutasi yang abnormal yaitu sel BRCA1 dan BRCA2.
Mengenai Sel BRCA1 dan BRCA2
Breast Cancer Gene (BRCA), berfungsi dalam tubuh adalah membantu memperbaiki bila ada kerusakan DNA yang menyebabkan kanker dan pertumbuhan tumor. Gen BRCA sendiri ada 2 jenis, BRCA1 dan BRCA2. Apabila terjadi mutasi gen BRCA, maka kemampuan tubuh untuk menekan terjadinya kanker payudara dan kanker ovarium menurun. Karena hal ini, orang yang mempunyai mutasi gen BRCA lebih beresiko untuk terkena kanker payudara dan ovarium di usia yang lebih muda dibanding penderita lainnya. Tidak hanya itu, mutasi gen BRCA1 & BRCA2 juga dapat menyebabkan kanker prostat dan pankreas.
Untuk mengetahui ada tidaknya mutasi gen BRCA1 & BRCA2 pada sel tubuh, dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan laboratorium dengan metode NGS (Next Generation Sequencing). Ditemui di kantor pusat Laboratorium Klinik CITO Semarang, CEO dr. Dyah Anggraeni, M.Kes, Sp.PK mengungkapkan,
“secara sederhana NGS atau Next Generation Sequencing merupakan metode pengujian yang dilakukan dengan mengurutkan komponen genetik (basa protein) untuk mengetahui perubahan yang terjadi. Ketika sel tidak bekerja sesuai dengan tugasnya, maka ada informasi yang salah (miss information / interpretation) sehingga menimbulkan mutasi (perubahan). Mutasi gen BRCA1 & BRCA2 juga dapat terdeteksi, dengan metode NGS.”
Pada wanita, kanker payudara merupakan penyakit yang perlu untuk diwaspadai karena gejala awalnya yang sebenarnya dapat diamati dengan mudah.
“Biasanya diawali dengan melihat atau merasakan ada benjolan pada payudara. Jika menemui hal tersebut, bisa dilakukan USG dahulu untuk mengecek benjolan tersebut berbentuk padat atau mengandung cairan. Untuk mengonfirmasinya, harus dilakukan pemeriksaan NGS untuk langsung mengecek keberadaan mutasi gen BRCA1 & BRCA2 sebagai salah satu penyebab kanker payudara,” ujar Dyah.
Gejala Awal Kanker Payudara Harus Diwaspadai
Munculnya benjolan, kulit payudara yang menebal serta keluarnya cairan dari puting disertai darah merupakan gejala gejala terjadinya kanker payudara. Beberapa gejala lainnya pada penderita yaitu mengalami gatal dan muncul ruam, bisa juga muncul benjolan atau pembengkakan pada bagian ketiak.
Sebagai tindakan preventif tidak ada salahnya untuk orang yang tidak bergejala & tidak memiliki keturunan kanker jika ingin melakukan pemeriksaan NGS. Tetapi yang paling direkomendasikan untuk melakukan pemeriksaan dengan metode NGS ini antara lain adalah orang dengan kriteria berikut :
- Riwayat keluarga dengan kanker (payudara, ovarium, prostat, pankreas)
- Seorang anggota keluarga laki-laki yang mendapati kanker payudara.
- Seorang anggoa keluarga yang telah diketahui terdapat sel BRCA1/BRCA2.
- Memiliki dua atau lebih kerabat yang mendapati kanker ovarium
CITOGen Segera Hadir Untuk Layani Pemeriksaan Genetik
Metode NGS memiliki tingkat sensitivitas > 99.9 % dan spesifitas > 99%. Jika anda tertarik melakukan pemeriksaan ini, cukup datang ke Laboratorium Klinik CITO terdekat untuk dilakukan pengambilan sampel darah. Hasil pemeriksaan dapat diperoleh dalam waktu 10-14 hari kerja.
Laboratorium Klinik CITO telah luncurkan pemeriksaan BRCA di Laboratorium Biomolekuler CITO, menyusul beberapa pemeriksaan NIPT yang lebih dulu hadir. Pemeriksaan-pemeriksaan tersebut masuk dalam kelompok brand produk baru CITO yang dinamai CITOGen.
Brand CITOGen ini berisikan berbagai pemeriksaan genetik. Di antaranya adalah, Pharmaco Genomics, HRR, Health Risk & Essential. Produk – produk ini akan menjadi andalan Laboratorium Klinik CITO sebagai misi untuk menjadi laboratorium dengan teknologi tinggi di Indonesia seiring dengan kebutuhan masyarakat dan perkembangan layanan kesehatan.