BRCA adalah akronim dari Breast Cancer Gene. BRCA ini dikenal sebagai gen supresor tumor dan mengandung informasi yang menghasilkan protein untuk memperbaiki kerusakan DNA penyebab terjadinya kanker. Terdapat 2 jenis gen mutasi BRCA yang di miliki setiap orang yaitu BRCA1 dan BRCA2. Adanya mutasi pada gen tersebut dan tidak berfungsi semestinya, menyebabkan terjadinya kanker. Mutasinya ini dapat di wariskan pada keturunannya. Sekitar 5-10% dari kasus kanker payudara dan 11-18% dari kasus kanker ovarium merupakan akibat dari mutasi.
Sel BRCA Dapat Diturunkan
Sebanyak 5-10% dari semua kanker adalah keturunan. Hal ini berarti ada varian genetik yang diturunkan dalam keluarga yang dapat meningkatkan risiko terkena kanker tertentu.
Sel BRCA 1/2 merupakan dua gen paling umum yang terkait dengan kanker payudara dan kanker ovarium. Varian tertentu dalam gen ini dapat meningkatkan risiko seseorang mengembangkan tidak hanya kanker payudara dan ovarium, tetapi juga prostat, pankreas, kanker peritonium, dan melanoma.
BRCA1 dapat meningkatkan resiko kanker payudara sebanyak 40-87% dan resiko kanker ovarium sebanyak 16-44%. BRCA2 dapat meningkatkan resiko kanker payudara sebanyak 40-85% dan resiko kanker ovarium sebanyak 16-27%.
BRCA merupakan satu di antara banyak penyebab gen kanker lainnya yang masuk dalam kategori Carcinoma Risk (CARisk).
Siapa yang Berisiko dan Bagaimana Pemeriksaannya
- Kanker Payudara didiagnosis pada atau sebelum usia 50 tahun
- Kanker Ovarium/Kanker Pankreas/Kanker Payudara Pria
- Terdapat tiga atau lebih kerabat yang mempunyai kanker payudara, kolorektal, endometrium, dan prostat
- Mutasi BRCA 1/2 yang teridentifikasi sebelumnya dalam keluarga.
Sampel pemeriksaan yang digunakan adalah darah EDTA (6 mL), FFPE. Hasil pemeriksaan akan didapatkan 30 hari. Metode pemeriksaan CITOGen yang digunakan adalah Next Gen Sequencing (NGS).
