Waspada Thalassemia Sejak Dini Kenali Gejala Penyakit Thalassemia

Beberapa minggu yang lalu Firman mengeluh  badanya lemas sekali, nampak wajahnya pucat. Setelah diperiksakan ke dokter ternyata kadar hemoglobinnya rendah sekali, bahkan menurut dokter ia menderita Thalassemia ringan. Thalassemia? Penyakit apakah itu?      

            Thalassemia, penyakit ini memang kurang populer karena jarang terdengar, namun bukan berarti di sekitar kita tidak ada penderita penyakit tersebut. Kurang polulernya Thalassemia menyebabkan orang pada umumnya tidak paham gejala Thalassemia.

Thalassemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal, di mana penderitanya mengalami ketidakseimbangan dalam produksi hemoglobin (Hb).

            Hemoglobin adalah komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pengangkut oksigen. Hemoglobin terdiri dari beberapa jenis protein, diantaranya protein alpha dan protein beta.Penderita Thalassemia tidak mampu memproduksi salah satu dari protein tersebut dalam jumlah yang cukup, sehingga sel darah merahnya tidak terbentuk dengan sempurna.

Akibatnya hemoglobin tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah yang cukup, sehingga terjadi anemia 'kekurangan darah' yang dimulai dari anak tersebut lahir sampai sepanjang hidupnya.

Apa Jenis-Jenis Thalassemia ?

            Thalassemia dapat kita klasifikasikan berdasarkan jenis rantai globin apa yang terganggu. Mereka yang tidak mampu memproduksi protein alpha dalam jumlah yang cukup disebut Thalassemia alpha. Sedangkan mereka yang kekurangan produksi protein beta, menderita thalassemia beta.

Epidemiologi

            Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Thalassemia diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya. Sebagai contoh, jika ayah dan ibu memiliki gen pembawa sifat Thalassemia (thalassemia trait), maka kemungkinan anaknya untuk menjadi pembawa sifat Thalassemia adalah sebesar 50%, kemungkinan menjadi penderita Thalassemia mayor 25% dan kemungkinan menjadi anak normal yang bebas Thalassemia hanya 25%.

            Akibatnya hemoglobin  tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah yang cukup, sehingga terjadi anemia (kekurangan darah) yang dimulai dari anak tersebut lahir sampai sepanjang hidupnya.

Gejala & Tingkat Keparahan Thalassemia Beta

            Gejala Thalassemia Beta sangat bervariasi, tergantung keparahan / kerusakan gen yang terjadi mulai dari tanpa gejala (seakan normal) hingga yang butuh transfusi darah seumur hidup.

            Pada Thalassemia Minor, kerusakan gen yang terjadi umumnya ringan. Penderitanya hanya menjadi pembawa gen anemia ringan yang ditandai dengan lesu, kurang nafsu makan, sering terkena infeksi dan sebagainya. Kondisi ini sering disalahartikan sebagai anemia karena defisiensi zat besi.

            Pada Thalassemia Mayor, terjadi kerusakan gen yang berat, sehingga jantung penderita mudah berdebar-debar. Berkurangnya hemoglobin berakibat pada kurangnya oksigen yang dibawa, sehingga jantungnya terpaksa bekerja lebih keras. Selain itu sel darah merahnya cepat rusak sehingga harus senantiasa dibantu suplai dari luar melalui tranfusi.

            Pada Thalassemia Intermedia merupakan kondisi antara mayor dan minor, dapat mengakibatkan anemia berat dan masalah lain seperti deformalitas tulang dan pembengkakan limpa. Rentang keparahan klinis pada Thalassemia Intermedia ini cukup lebar, dan batasnya dengan kelompok Thalassemia Mayor tidak terlalu jelas, sehingga keduanya dibedakan berdasarkan ketergantungan sang penderita pada tranfusi darah.

Pemeriksaan Laboratorium

Hematologi : untuk mengetahui kadar Hb dan ukuran sel - sel darah

Gambaran Darah Tepi : untuk melihat bentuk, warna dan kematangan sel-sel darah

Feritin : untuk melihat status besi dan membedakannya dengan anemia defisiensi besi. Kadar feritin yang rendah menunjukkan adanya anemia defisiensi besi, sedangkan pada thalassemia kadar feritin biasanya normal atau bahkan meningkat

Analisis Hemoglobin : untuk menentukan pola fraksi Hb, misalnya pada thalassemia beta, HbF meningkat

Analisis DNA : untuk diagnosis prenatal (pada janin) dan penelitian [ME]